基本情報

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酒井 規夫

SAKAI Norio


キーワード

小児神経学,代謝学,先天異常学,遺伝学

メールアドレス

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URL

http://sahswww.med.osaka-u.ac.jp/~mcns/lab_02_01.html

所属組織 【 表示 / 非表示

  • 1999年04月01日 ~ 2005年03月31日,医学系研究科,助手,専任

  • 2005年04月01日 ~ 2009年09月30日,医学系研究科,講師,専任

  • 2009年10月01日 ~ 2011年03月31日,医学系研究科 内科系臨床医学専攻,准教授,専任

  • 2011年04月01日 ~ 2015年03月31日,医学系研究科 医学専攻,准教授,専任

  • 2015年04月01日 ~ 継続中,医学系研究科 保健学専攻,教授,専任

  • 2004年07月01日 ~ 2009年04月01日,医学系研究科 医学専攻,遺伝子診療部 外来医長,兼任

  • 2009年04月01日 ~ 継続中,医学系研究科 医学専攻,遺伝子診療部 副部長,兼任

学歴 【 表示 / 非表示

東京大学 理学部 天文学科 卒業 1982年03月
大阪大学 医学部  卒業 1987年03月
大阪大学 医学研究科 内科系専攻 修了 博士(医学) 1994年03月

職歴 【 表示 / 非表示

大阪府立母子保健総合医療センタ-研究所流動研究員 1994年04月 ~ 1996年03月
GSF-Institute for Mammalian Genetics, postdoctoral fellow 1996年04月 ~ 1998年08月
大阪大学助手 1999年02月 ~ 2005年03月
大阪大学講師 2005年04月 ~ 2009年09月
大阪大学准教授 2009年10月 ~ 継続中

研究内容・専門分野 【 表示 / 非表示

  • 先天性代謝疾患の病態解明,治療開発、遺伝カウンセリングに関する研究、小児看護学

    胎児医学および小児成育学関連,医化学関連

所属学会 【 表示 / 非表示

  • 日本先天代謝異常学会

  • 日本生化学会

  • 日本小児神経学会

  • 日本小児科学会

  • 日本人類遺伝学会

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論文 【 表示 / 非表示

  • Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms,Kondo H, Maksimova N, Otomo T, Kato H, Imai A, Asano Y, Kobayashi K, Nojima S, Nakaya A, Hamada Y, Irahara K, Gurinova E, Sukhomyasova A, Nogovicina A, Savvina M, Yoshimori T, Ozono K, Sakai N.,,26(1):173-183,2017年01月,学術論文

  • Challenge of Phenotype Estimation for Optimal Treatment of Krabbe Disease,*Sakai N,Otomo T.,Journal of Neuroscience Research,94(11) 1025-1030,2016年11月,解説・総説

  • Chemical chaperone treatment for galactosialidosis: Effect of NOEV on β-galactosidase activities in fibroblasts.,Hossain MA, Higaki K, Shinpo M, Nanba E, Suzuki Y, Ozono K, Sakai N.,38(2):175-80,2016年02月,学術論文

  • Chaperone therapy for Krabbe disease: potential for late-onset GALC mutations.,Hossain MA, Higaki K, Saito S, Ohno K, Sakuraba H, Nanba E, Suzuki Y, Ozono K, Sakai N.,60(9):539-45,2015年09月,学術論文

  • Efficacy of deep brain stimulation in an adolescent patient with DYT 11 myoclonus-dystonia,Kimura Y, Mihara M, Kawarai T, Kishima H, Sakai N, Takahashi M P, Mochizuki H,Neurology and Clinical Neuroscience,2014年01月,学術論文

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特許・実用新案・意匠 【 表示 / 非表示

  • 日本,リソソーム病治療用医薬組成物,大薗恵一,酒井規夫,大友孝信,特願2011-101560(出願),2011年04月

作品 【 表示 / 非表示

  • 日本先天代謝異常学会奨励賞,酒井規夫,,1995年

受賞 【 表示 / 非表示

  • 日本先天代謝異常学会奨励賞 ,酒井 規夫,,1995年