基本情報

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酒井 規夫

SAKAI Norio


キーワード

小児神経学,代謝学,先天異常学,遺伝学

メールアドレス

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URL

http://sahswww.med.osaka-u.ac.jp/~mcns/lab_02_01.html

所属組織 【 表示 / 非表示

  • 1999年04月01日 ~ 2005年03月31日,医学系研究科,助手,専任

  • 2005年04月01日 ~ 2009年09月30日,医学系研究科,講師,専任

  • 2009年10月01日 ~ 2011年03月31日,医学系研究科 内科系臨床医学専攻,准教授,専任

  • 2011年04月01日 ~ 2015年03月31日,医学系研究科 医学専攻,准教授,専任

  • 2015年04月01日 ~ 継続中,医学系研究科 保健学専攻,教授,専任

  • 2004年07月01日 ~ 2009年04月01日,医学系研究科 医学専攻,遺伝子診療部 外来医長,兼任

  • 2009年04月01日 ~ 継続中,医学系研究科 医学専攻,遺伝子診療部 副部長,兼任

学歴 【 表示 / 非表示

東京大学 理学部 天文学科 卒業 1982年03月
大阪大学 医学部  卒業 1987年03月
大阪大学 医学研究科 内科系専攻 修了 博士(医学) 1994年03月

職歴 【 表示 / 非表示

大阪府立母子保健総合医療センタ-研究所流動研究員 1994年04月 ~ 1996年03月
GSF-Institute for Mammalian Genetics, postdoctoral fellow 1996年04月 ~ 1998年08月
大阪大学助手 1999年02月 ~ 2005年03月
大阪大学講師 2005年04月 ~ 2009年09月
大阪大学准教授 2009年10月 ~ 継続中

研究内容・専門分野 【 表示 / 非表示

  • 先天性代謝疾患の病態解明,治療開発、遺伝カウンセリングに関する研究、小児看護学

    胎児医学および小児成育学関連,医化学関連

所属学会 【 表示 / 非表示

  • 日本人類遺伝学会

  • 日本先天代謝異常学会

  • 日本生化学会

  • 日本小児神経学会

  • 日本小児科学会

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論文 【 表示 / 非表示

  • Update on Osaka University Twin Registry: An Overview of Multidisciplinary Research Resources and Biobank at Osaka University Center for Twin Research,Honda, C., Watanabe, M., Tomizawa, R., Osaka Twin Research Group, Sakai, N.,Twin Res Hum Genet,(in press),2019年10月,解説・総説

  • The CODATwins Project: The Current Status and Recent Findings of COllaborative Project of Development of Anthropometrical Measures in Twins.,Silventoinen K, et al,Twin Res Hum Genet,(in press),2019年08月,学術論文

  • Effect of Enzyme Replacement Therapy on Basilar Artery Diameter in Male Patients With Fabry Disease.,Miwa K, Yagita Y, Sakaguchi M, Kitagawa K, Sakai N, Mochizuki H,Stroke,50(4) 1010-1012,2019年04月,その他

  • Unfolded protein response is activated in Krabbe disease in a manner dependent on the mutation type.,Irahara-Miyana K, Otomo T, Kondo H, Hossain MA, Ozono K, Sakai N.,J Hum Genet,2018年04月,学術論文

  • Exonic deletions in <i>GALC</i> are frequent in Japanese globoid-cell leukodystrophy patients.,Irahara-Miyana K, Enokizono T, Ozono K, Sakai N,Human genome variation,5 28,2018年04月,その他

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特許・実用新案・意匠 【 表示 / 非表示

  • 日本,リソソーム病治療用医薬組成物,大薗恵一,酒井規夫,大友孝信,特願2011-101560(出願),2011年04月

作品 【 表示 / 非表示

  • 日本先天代謝異常学会奨励賞,酒井規夫,,1995年

受賞 【 表示 / 非表示

  • 学術・臨床・教育賞(ジェンザイム賞),酒井規夫,日本先天代謝異常学会,2013年10月

  • 日本先天代謝異常学会奨励賞 ,酒井 規夫,,1995年