基本情報

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酒井 規夫

SAKAI Norio


キーワード

小児神経学,代謝学,先天異常学,遺伝学

メールアドレス

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URL

http://sahswww.med.osaka-u.ac.jp/~mcns/lab_02_01.html

所属組織 【 表示 / 非表示

  • 1999年04月01日 ~ 2005年03月31日,医学系研究科,助手,専任

  • 2005年04月01日 ~ 2009年09月30日,医学系研究科,講師,専任

  • 2009年10月01日 ~ 2011年03月31日,医学系研究科 内科系臨床医学専攻,准教授,専任

  • 2011年04月01日 ~ 2015年03月31日,医学系研究科 医学専攻,准教授,専任

  • 2015年04月01日 ~ 継続中,医学系研究科 保健学専攻,教授,専任

  • 2004年07月01日 ~ 2009年04月01日,医学系研究科 医学専攻,遺伝子診療部 外来医長,兼任

  • 2009年04月01日 ~ 継続中,医学系研究科 医学専攻,遺伝子診療部 副部長,兼任

学歴 【 表示 / 非表示

東京大学 理学部 天文学科 卒業 1982年03月
大阪大学 医学部  卒業 1987年03月
大阪大学 医学研究科 内科系専攻 修了 博士(医学) 1994年03月

職歴 【 表示 / 非表示

大阪府立母子保健総合医療センタ-研究所流動研究員 1994年04月 ~ 1996年03月
GSF-Institute for Mammalian Genetics, postdoctoral fellow 1996年04月 ~ 1998年08月
大阪大学助手 1999年02月 ~ 2005年03月
大阪大学講師 2005年04月 ~ 2009年09月
大阪大学准教授 2009年10月 ~ 継続中

研究内容・専門分野 【 表示 / 非表示

  • 先天性代謝疾患の病態解明,治療開発、遺伝カウンセリングに関する研究、小児看護学

    胎児医学および小児成育学関連,医化学関連

所属学会 【 表示 / 非表示

  • 日本先天代謝異常学会

  • 日本生化学会

  • 日本小児神経学会

  • 日本小児科学会

  • 日本人類遺伝学会

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論文 【 表示 / 非表示

  • Update on Osaka University Twin Registry: An Overview of Multidisciplinary Research Resources and Biobank at Osaka University Center for Twin Research,Honda, C., Watanabe, M., Tomizawa, R., Osaka Twin Research Group, Sakai, N.,Twin Res Hum Genet,(in press),2019年12月,解説・総説

  • Enhanced processivity of Dnmt1 by mono-ubiquitinated histone H3,Mishima, Y., Brueckner, L., Takahashi, S., Kawakami, T., Otani, J., Shinohara, A., Takeshita, K., Garvilles, R., Watanabe, M., Sakai, N., Takeshima, H., Nachtegael, C., Nishiyama, A., Nakanishi, M., Arita, K., Nakashima, K., Hojo, H., Suetake, I.,Genes to Cells,(in press),2019年11月,学術論文

  • The CODATwins Project: The Current Status and Recent Findings of COllaborative Project of Development of Anthropometrical Measures in Twins.,Silventoinen K, et al,Twin Res Hum Genet,(in press),2019年08月,学術論文

  • A novel PTCH1 mutation in basal cell nevus syndrome with rare craniofacial features.,Yuka Murata, Hiroshi Kurosaka, Yasuhisa Ohata, Tomonao Aikawa, Sosuke Takahata, Katsunori Fujii, Toshiyuki Miyashita, Chisato Morita, Toshihiro Inubushi, Takuo Kubota, Norio Sakai, Keiichi Ozono, Mikihiko Kogo, Takashi Yamashiro,Human genome variation,6 16-16,2019年04月,学術論文

  • Effect of Enzyme Replacement Therapy on Basilar Artery Diameter in Male Patients With Fabry Disease.,Miwa K, Yagita Y, Sakaguchi M, Kitagawa K, Sakai N, Mochizuki H,Stroke,50(4) 1010-1012,2019年04月,その他

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特許・実用新案・意匠 【 表示 / 非表示

  • 日本,リソソーム病治療用医薬組成物,大薗恵一,酒井規夫,大友孝信,特願2011-101560(出願),2011年04月

作品 【 表示 / 非表示

  • 日本先天代謝異常学会奨励賞,酒井規夫,,1995年

受賞 【 表示 / 非表示

  • 学術・臨床・教育賞(ジェンザイム賞),酒井規夫,日本先天代謝異常学会,2013年10月

  • 日本先天代謝異常学会奨励賞 ,酒井 規夫,,1995年